Udostępnij. Nowoczesna medycyna pozwala wykryć nieprawidłowości, które są zapisane w genach. To pomaga wdrożyć wczesną profilaktykę oraz odpowiednią terapię. Badania genetyczne, dzięki NFZ można wykonać bezpłatnie. Wystarczy jedynie próbka krwi i skierowanie wystawione przez lekarza POZ, lekarza poradni specjalistycznej lub Często występujące krwawienia z nosa mogą być jednym z objawów hemofilii. Chory na hemofilię, u którego wystąpiło krwawienie do stawu, może odczuwać ból, ciepło i mrowienie zajętego stawu, widoczny też jest obrzęk stawu, a sam staw ma ograniczoną ruchomość. Najczęściej występują krwawienia do dużych stawów (kolanowych Ta wiedza jeszcze nie przebiła się do polskiej onkologii: bez badań genetycznych nie powinno rozpoczynać się leczenia onkologicznego. W jaki sposób sprawdzić, jak długie są terminy NFZ na badania genetyczne w województwie pomorskim? Możesz zapoznać się z zestawieniem miejsc, z którego dowiesz, gdzie uda Ci się dostać Korzystają z tego firmy oferujące na swoich stronach internetowych "testy predyspozycji", m.in. do raka płuc lub czerniaka, proponując badanie genów, które w rzeczywistości z tymi rodzajami Serwis Mednavi to zbiór informacji o leczeniu raka - pomaga zaplanować leczenie, ułatwia lekarzom komunikację z pacjentami, informuje o nowych inwestycjach, terapiach i odkryciach związanych z onkologią. Jego pomysłodawczyni najpierw sama błądziła po systemie, szukając lekarza, który zoperuje guza mózgu bez uszkodzenia nerwu twarzy. Onkologiczna mapa Polski. Gdzie najczęściej chorujemy na raka. Najwięcej osób umiera z powodu nowotworów w „zielonych” województwach: kujawsko-pomorskim i warmińsko-mazurskim, a najmniej - w także „zielonym” podkarpackim. Istotnym czynnikiem wpływającym na taką śmiertelność wydaje się w Polsce uzależnienie od tytoniu. Do najważniejszych czynników sprzyjających zachorowaniu na raka płaskonabłonkowego skóry należą: uwarunkowania genetyczne (mutacje niektórych genów oraz związane z nimi zespoły przebiegające ze zwiększoną skłonnością do występowania różnych nowotworów złośliwych), promieniowanie ultrafioletowe (głównie UVB), ekspozycja na promieniowanie słoneczne (zwłaszcza w W Pracowni Badań Genetycznych wykonuje się badania związane z wykluczeniem lub potwierdzeniem: genetycznie uwarunkowanej nadkrzepliwości (trombofilii); badania te wykonuje się u pacjentów po incydencie zakrzepowo-zatorowym w układzie żylnym (zakrzepica żył głębokich lub zator tętnicy płucnej) lub układzie tętniczym (zawał serca, udar mózgu, itp) stąd mam pierszeństwo, żeby zrobić to badanie w ramach jakiejś tam akcji Klubu Amazonek.Moja babcia umarła na raka jajnika. I teraz mam dylematbo przeciez swiadoma zagrożenia bez badań genetycznych muszę szczególny nacisk kłaśc na badania typu cytologia, usg piersi etc.I bCjALx. Z dr. n. med. Markiem Jasiówką z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej Curie Oddział w Krakowie rozmawia Renata Kołton. Dr n. med. Marek Jasiówka. Fot. Marcin Jończyk / Kurier MP Renata Kołton: Rak piersi jest w Polsce najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Rocznie na tę chorobę zapada ponad 16 tysięcy Polek. Jednym z czynników ryzyka jej rozwoju może być obecność mutacji w obrębie materiału genetycznego, zwłaszcza mutacji patogennych w obrębie genów BRCA. Gdzie powinna trafić pacjentka, u której podejrzewa się genetyczną predyspozycję do zachorowania? Dr n. med. Marek Jasiówka: Jeżeli lekarz podejrzewa u dorosłego pacjenta zespół związany ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na nowotwory, powinien skierować go do poradni, która specjalizuje się w onkogenetyce. Działają one na ogół przy ośrodkach onkologicznych. Każdy genetyk kliniczny ma wystarczającą wiedzę, aby właściwie zająć się takim pacjentem, jednak środki finansowe konkretnej poradni mogą być ukierunkowane na zupełnie inny cel. Warto zapytać wcześniej, czy dana poradnia kompleksowo zajmuje się pacjentami z grupy dużego ryzyka zachorowania na nowotwory. Poradnie genetyczne mają swoje profile analogicznie do poradni chirurgicznych czy internistycznych. Jeśli pacjent trafi nie tam, gdzie trzeba, może to wydłużyć jego drogę do uzyskania właściwej pomocy. W ramach „Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych” Ministerstwo Zdrowia stworzyło procedury, które pomagają ośrodkom onkologicznym objąć opieką rodziny z dużym, dziedzicznym uwarunkowaniem ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Co dwa lata ogłaszane są konkursy, a po ich rozstrzygnięciu publikowana jest lista placówek, z którymi MZ podpisało umowę. Jest to ponad 30 podmiotów w całej Polsce. Czy pacjent potrzebuje skierowania, aby go przyjęto w poradni onkogenetycznej? Skierowanie nie jest potrzebne do włączenia do badań w ramach programu MZ. Kiedyś większość osób przyjmowaliśmy bez niego. Ale nasza poradnia ma też umowę z NFZ i dzięki skierowaniu możemy rozliczyć daną poradę oraz – jeżeli to konieczne – zlecić dodatkowe badania. Zakres wskazań i badań może być niekiedy dzięki temu szerszy niż w przypadku finansowania wyłącznie z programu MZ. Dlatego prosimy, aby pacjenci takie skierowanie ze sobą mieli i 99% osób je przynosi. Jest ono potrzebne tylko przy pierwszej wizycie. Wypisują je głównie lekarze rodzinni i ginekolodzy, rzadziej inni specjaliści. Co lekarz powinien wpisać na skierowaniu? Wystarczy, że napisze: „Skierowanie do poradni genetycznej. ICD 10: Z80 – Obciążenie rodzinne nowotworami złośliwymi”. Jak długo pacjent czeka na wizytę? Staramy się, aby czas oczekiwania na pierwszą wizytę był krótszy niż miesiąc. Pacjentów objętych nadzorem onkologicznym staramy się przyjmować na bieżąco. Jak wygląda pierwsza konsultacja? W pierwszej kolejności oceniamy to, co wynika z wywiadu – czy obciążenia rzeczywiście spełniają kryteria grupy dużego czy największego ryzyka zachorowania na nowotwór. Ważne jest, aby pacjenci wiedzieli, że być może wcale nie będzie konieczności wykonania u nich badań genetycznych. Wizyta w poradni, ewentualne badania genetyczne mają pomóc w ustaleniu diagnozy i zaplanowaniu takich działań, aby życie pacjenta nie uległo skróceniu z powodu choroby nowotworowej, było jak najbardziej komfortowe i pozbawione lęku. U ilu pacjentów ostatecznie wykonywane są badania genetyczne? W naszej poradni średnio 30–40% zgłaszających się osób wymaga diagnostyki molekularnej. Program MZ dokładnie określa kryteria kwalifikacji w tym zakresie. Co dzieje się dalej? Jeśli np. pacjentka należy do grupy dużego ryzyka zachorowania na raka piersi czy jajnika lub jest nosicielem mutacji, kierujemy ją na badania profilaktyczne. W ramach programu finansowane są: mammografia, USG piersi, rezonans magnetyczny piersi, biopsje, USG przezpochwowe, badanie markera CA 125. Możliwa jest też interwencja chirurgiczna/ginekologiczna. Czy pacjentka cały czas pozostaje później pod opieką jednej poradni? To już zależy od niej. My przekazujemy zalecenia i kierujemy na badania zgodnie z protokołem. Niektóre pacjentki wolą wykonać badania prywatnie, z dala od dużego szpitala. Po kolejne skierowania mogą zwrócić się do lekarza rodzinnego. Większość pacjentek decyduje się jednak na opiekę w naszym ośrodku. Właśnie na ten cel są nam przekazywane środki z ministerstwa. W Centrum Onkologii jest ten komfort, że w jednym miejscu mamy dostęp do wszystkich specjalistów z onkologii i radiologii. Jest poradnia genetyczna, ginekologiczna, ginekologii onkologicznej, chirurgiczna, radioterapeutyczna, onkologiczna, a także zakład radiologii. Gdy tylko zaistnieje potrzeba, np. jeśli stwierdzimy jakieś podejrzane zmiany, pacjentka ma zapewnioną dalszą opiekę w tym samym budynku, a konsultacje między poszczególnymi specjalistami odbywają się niemal natychmiast. Taka organizacja poradnictwa medycznego znacznie poprawia komfort pacjenta. Jak często potrzebne są wizyty w poradni? Pacjentki odwiedzają nas 3–4 razy w roku. Poszczególne badania wykonuje się raz na rok, ale w odpowiednich interwałach czasowych i oczywiście po wykonaniu badania konieczna jest wizyta w celu poinformowania pacjenta o wyniku badania, co składa się na wspomnianą wcześniej liczbę wizyt. Czy kobiety „wytrzymują” rygor regularnych badań kontrolnych? Szacuję, że 95% pacjentek, które zadeklarują, że chcą uczestniczyć w programie badań profilaktycznych, pozostaje pod kontrolą naszej poradni. To wyselekcjonowana, zmotywowana grupa. Te kobiety często mają za sobą doświadczenia rodzinne z chorobami nowotworowymi lub same chorowały. Jeżeli pacjentka wie, że należy do grupy dużego ryzyka, to obowiązek wykonania badań tkwi w jej głowie mocniej. Jest świadoma korzyści, jakie niosą ze sobą badania profilaktyczne. Takie poradnie, jak nasza ułatwiają właściwe monitorowanie pacjentów z grupy ryzyka, zapewniając diagnostykę i poradnictwo w ramach jednego budynku. Czy kobiety często pytają, co z ich dziećmi? W większości pacjentki, wchodząc do gabinetu, mówią, że chciałyby się przebadać na nosicielstwo mutacji, bo mają córki. Czyli posiadanie potomstwa skłania je do zachowań prozdrowotnych. To dobrze dla nich i dla członków ich rodzin. Jakie jest ryzyko przekazania mutacji BRCA? Jeśli ktoś jest nosicielem mutacji BRCA1, to oznacza, że jeden z jego chromosomów jest „chory”, a drugi „zdrowy”. W przypadku uszkodzenia obu chromosomów płód najprawdopodobniej umiera w łonie matki. Wobec tego mamy do czynienia tylko z heterozygotami. Prawdopodobieństwo, że rodzic przekaże dziecku uszkodzony gen, wynosi więc 50%. W kolejnym pokoleniu ryzyko zmniejsza się do 25%. Jest to sytuacja, którą możemy odnieść do dużej części zespołów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. Dlatego podstawą kwalifikacji do badania genetycznego jest wywiad osobniczy i rodzinny uwzględniający zachorowania na nowotwory. Na jego podstawie szacuje się ryzyko, a do samego badania powinny być kwalifikowane osoby, u których jest ono odpowiednio duże. Najbardziej podejrzana o nosicielstwo mutacji jest osoba chora. Już na podstawie zachorowania podejrzewamy, że materiał genetyczny może być uszkodzony. Jak wspomniałem, ryzyko dziedziczenia mutacji zmniejsza się z każdym kolejnym pokoleniem. Dlatego w pierwszej kolejności bada się osoby chore, a nie ich zdrowych potomków? Tak. Jeśli do lekarza zgłasza się zdrowa pacjentka, u której wywiad może wskazywać na duże ryzyko obciążenia genetycznego, to lekarz powinien w pierwszej kolejności zapytać, czy jest możliwość przebadania krewnych, u których wystąpiły zachorowania podejrzane o obecność mutacji genetycznych. Jeśli okaże się, że np. babcia czy mama nie są nosicielkami, to nie mogły mutacji przekazać dalej. Posłużmy się przykładem. Jeżeli w rodzinie, w której na raka piersi chorowała w młodym wieku matka mająca 3 zdrowe córki, a ojciec i jego rodzina mają wywiad nieobciążony, przebadamy matkę i nie stwierdzimy nosicielstwa poszukiwanej mutacji, np. BRCA, to nie musimy już badać zdrowych córek, ponieważ wiemy, że odziedziczyły od matki zdrowy gen. Dzięki jednemu badaniu uzyskujemy informację dla 4 osób. Jeżeli natomiast przebadamy wyłącznie jedną ze zdrowych córek i nie stwierdzimy uszkodzenia w genach, np. BRCA, to dowiemy się tylko, że ta konkretna osoba nie jest nosicielem mutacji BRCA. Jeżeli nie możemy przebadać matki, wówczas musimy przebadać wszystkie jej dzieci, aby mieć pewność, czy nie odziedziczyły mutacji. Kwestia nosicielstwa w obrębie genów nie dotyczy oczywiście tylko genów BRCA. Ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika zwiększają defekty w wielu genach. Tylko że wszystkie inne mutacje są o wiele rzadsze. Jesteśmy homogenną populacją, więc nasze błędy genetyczne się powtarzają – krążą w obrębie jednej populacji. Ile kosztują badania genetyczne? Gdyby chcieć przebadać cały gen, to pewnie byłoby to kilka tysięcy złotych. Ale my badamy tylko jego wybrane fragmenty. Nasza populacja jest homogenna, za większość zachorowań odpowiadają u nas typowe mutacje, których szukamy w konkretnych miejscach. Jeśli np. zbadamy gen BRCA1 w tych wytypowanych fragmentach i nie znajdziemy mutacji, to wiemy „na 90%”, że nie jest obciążony, choć zawsze pozostaje jednak 10% prawdopodobieństwa błędu niewykrycia rzadszych mutacji. Takie podejście do badania genu BRCA1 pozwoliło znacznie obniżyć jego koszty. To, co kiedyś kosztowało kilka czy kilkanaście tysięcy dolarów, można teraz zrobić za cenę kilkuset złotych. To niesamowity przeskok. Dzięki temu łatwiej objąć badaniami kolejne grupy ryzyka. Czy każdy, kto zachorował na nowotwór, powinien być obligatoryjnie badany pod kątem nosicielstwa? Nie. Obecnie w warunkach polskich i europejskich nie jest to potrzebne. Kiedy wszystko wskazuje na to, że mamy do czynienia z nowotworem „spontanicznym”, a w przypadku raków piersi jest to 90–95% zachorowań, nie ma sensu wykonywać badań na nosicielstwo mutacji. Inaczej jest w sytuacji, gdy nowotwór jest charakterystyczny dla nosicieli mutacji, np. w przypadku raka piersi trójujemnego, raka piersi rdzeniastego lub atypowego rdzeniastego czy raka piersi obustronnego bądź gdy choroba wystąpiła w wieku, który nie jest dla niej charakterystyczny. Są nowotwory, w przypadku których wiemy, że jeśli wystąpiły, to prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi powyżej 10%. Wówczas jest to wskazanie do badania genetycznego, choć wiemy, że w 90% przypadków nosicielstwa nie potwierdzimy. Nieco inaczej wygląda sytuacja w przypadku raków jajnika. Najbardziej typowy i najczęstszy jest rak jajnika surowiczy, a w jego przypadku prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi 15–20%. Jest zatem mocne uzasadnienie do tego, aby u każdej chorej wykonywać takie badanie na nosicielstwo. Dodatkowo w Europie i w Stanach Zjednoczonych jest zarejestrowany lek, który można stosować od 2. linii raka platynowrażliwego. Do jego stosowania potrzebna jest informacja o nosicielstwie. W Polsce ten lek jest refundowany od września 2016 roku w ramach programu terapeutycznego. W opisie programu Ministerstwa Zdrowia czytamy, że w rodzinach największego ryzyka należy pacjentkom przedstawić opcję prewencyjnego usunięcia jajników i jajowodów (adneksektomii i histerektomii), a u nosicielek mutacji BRCA1/BRCA2 należy rozważyć opcje profilaktycznej amputacji piersi. W jakim stopniu zabiegi te redukują ryzyko wystąpienia nowotworu? Usunięcie jajników i jajowodów zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika o ponad 90%. Czyli teoretycznie, taka pacjentka staje się pod tym względem bezpieczniejsza niż jakakolwiek kobieta chodząca po ulicy. Skutkuje to jednak objawami menopauzy czy wczesną osteopenią i osteoporozą. Niemniej jednak ryzyko onkologiczne redukujemy w sposób efektywny. Nie ma natomiast dowodów na to, że regularnie wykonywane USG przezpochwowe czy oznaczanie markera CA 125 zwiększa przeżycie populacji dużego ryzyka. Adneksektomia i histerektomia mają również wpływ na profilaktykę raka piersi. Wykonane u kobiety w wieku 35–40 lat redukują ryzyko jego wystąpienia o 50%. Nie stanowią też tak silnej traumy psychicznej, jak usunięcie piersi, które wiąże się dodatkowo z defektem kosmetycznym. W przypadku piersi istnieją możliwości ich dokładnego, powtarzanego monitorowania, co pozwala na wczesne wykrycie nowotworu. Jeśli u pacjentki planowany jest już zabieg operacyjny z powodu raka piersi, to można podjąć decyzję o usunięciu całego gruczołu piersiowego, choć inne procedury chirurgiczne, np. kwadrantektomia, mogą być wystarczające, aby chorą wyleczyć. Czy to, że Angelina Jolie ogłosiła, iż wykonano u niej mastektomię z powodu nosicielstwa genu BRCA, wpłynęło na zainteresowanie Polek badaniami genetycznymi? Ten jeden sygnał od Angeliny Jolie sprawił, że w naszej poradni liczba pacjentek zwiększyła się kilkukrotnie. Aktualnie rocznie trafia do nas ze skierowaniami około 1000 pacjentów i są to głównie kobiety. To był niesamowity przeskok, a efekt utrzymuje się do dziś. To, co zrobiła, z pewnością miało większy wpływ na zachowanie kobiet niż apele lekarzy na temat zachowań prozdrowotnych. Z dr. n. med. Markiem Jasiówką z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie Oddział w Krakowie rozmawia Renata Kołton z portalu Tabela. Wykaz ośrodków realizujących Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznieuwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika (na lata 2016–2017)* Podlaskie Centrum Medyczne „Genetics” Leśniewicz spółka jawna, ul. Parkowa 14/84, 15-224 Białystok Szpital Specjalistyczny w Brzozowie Podkarpacki Ośrodek Onkologiczny im. ks. B. Markiewicza, ul. Ks. J. Bielawskiego 18, 36-200 Brzozów Centrum Onkologii w Bydgoszczy im. Prof. Franciszka Łukaszczyka, 85-796 Bydgoszcz, ul. Dr I. Romanowskiej 2 COPERNICUS Podmiot Leczniczy Sp. z ul. Nowe Ogrody 1-6, 80-803 Gdańsk Uniwersyteckie Centrum Medyczne, ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Wybrzeże Armii Krajowej 15, 44-101 Gliwice Wielospecjalistyczny Szpital Specjalistyczny w Gorzowie Wielkopolskim,Sp. z o. o, ul. Dekerta 1, 66-400, Gorzów Wielkopolski Świętokrzyskie Centrum Onkologii SPZOZ, ul. Artwińskiego 3, 25-734 Kielce Przychodnia lekarska „KOMED”, ul. Wojska Polskiego 6, 62-500 Konin Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Garncarska 11, 31-115 Kraków Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. Św. Jana z Dukli, ul. Dr K. Jaczewskiego 7, 20-090 Lublin Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny na 1, ul. Staszica 16, 20-081 Lublin Zakład Patomorfologii i Profilaktyki Onkologicznej Krzysztof Dach, ul. Piłsudskiego 11a, 18 – 400 Łomża SALVE ZOZ Sp. z , ul. Andrzeja Struga 3, 90-420 Łódź SALVE MEDICA NZOZ, ul. Szparagowa 10, 91-211 Łódź Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika SP ZOZ, ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź Zakład Opieki Zdrowotnej Ministerstwa Spraw Wewnętrznych i Administracji z Warmińsko – Mazurskim Centrum Onkologii w Olsztynie, Al. Wojska Polskiego 37, 10-228 Olsztyn SP ZOZ Opolskie Centrum Onkologii, ul. Katowicka 66a, 45-060 Opole Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, ul. Polna 33, 60-535 Poznań Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów, im. Aliny Pienkowskiej S. A., ul. Kazimierza Wielkiego 24/26, 61-863 Poznań Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego ,ul. Długa 1/2, 61-848 Poznań Wielkopolskie Centrum Onkologii im. M. Skłodowskiej - Curie, ul. Garbary 15 ,61-866 Poznań Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 1 im. Fryderyka Chopina, ul. Chopina 2, 35-055 Rzeszów Centrum Medyczno-Diagnostyczne Sp. z o. o, ul. Niklowa 9, 06-110 Siedlce „Innowacyjna Medycyna” Sp. z ul. Akacjowa 2, 71-253 Szczecin Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 2, Al. Powstańców Wielkopolskich 72, 70-111 Szczecin Samodzielny Publiczny Zespół Opieki Zdrowotnej w Świdnicy, ul. Leśna 27/29, 58-100 Świdnica Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Roentgena 5, 02-781 Warszawa Europejskie Centrum Zdrowia Otwock Sp. z o. o, ul. Żytnia 16, lok. c., 01-014, Warszawa Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu, Pl. Hirszfelda 12, 53-413 Wrocław Prywatna Poradnia Onkologiczna Robert Sibilski, ul. Wazów 42, 65-001 Zielona Góra Wojewódzki Szpital Zespolony im. L. Rydygiera, ul. Św. Józefa 53/59, 87-100 Toruń * Źródłem wykazu jest informacja otrzymana przez redakcję z Ministerstwa Zdrowia z dnia 2016 r. Testy genetyczne co wykrywają?Testy genetyczne stają się coraz bardziej dostępne. Stanowią już nie tylko element oceny ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, ale także predyspozycji genetycznych do innych chorób. typów cukrzycy,zespołów wad wrodzonych,zakrzepicy, Alzheimera,mukowiscydozy, genetyczne umożliwiają wykrycie predyspozycji genetycznych do rozwoju niektórych nowotworów i nietolerancji nad rozszyfrowaniem ludzkiego genomu uświadomiły naukowcom, że „przeciętny pacjent” nie istnieje, każdy z nas jest inny, a każda choroba może mieć tyle twarzy, ile cierpiących na nią podejście do leczenia i profilaktyki oparte na uśrednionych wynikach badań klinicznych służących do stworzenia jednej zasady postępowania okazało się efektywne, ale badania genetyczne mogą być narzędziem jeszcze większej indywidualizacji testów genetycznychCzym się różnią badania za 300 zł od tych za kilka tys. zł? Przeglądając ofertę badań genetycznych możemy zdziwić się, iż badania występują w wersji tańszej i droższej. Różnica w cenie wynika z różnicy wielkości badanej części tańsze obejmują sprawdzenie najczęstszych mutacji genów (czyli szkodliwych zmian w obrębie DNA), typowych w danej populacji. Takie badanie polecane jest wszystkim pacjentom. Badania droższe obejmują analizę całych genów, czyli również rzadziej występujących anomalii w bardziej szczegółowe dają pewność występowania predyspozycji do nowotworów i zalecane są pacjentom, którzy mieli w rodzinie przypadki danego badamy pojedyncze geny lub mutacje cena też może być niższa, np. badanie w celu wykrycia polimorfizmów w obrębie genu LCT (nietolerancja laktozy).Testy genetyczne a wirus HPV Wirus HPV to dominująca przyczyna raka szyjki macicy. Jest też groźny dla mężczyzn, u których wywołuje raka odbytu i prącia. Wirus HPV może również zaatakować jamę ustną (w wyniku niezabezpieczonych stosunków oralnych) i jest odpowiedzialny za nowotwory gardła i jamy infekcji wywoływanych przez HPV przebiega bezobjawowo. Jedyną pewną metodą wykrycia zakażenia są testy oparte na wykrywaniu materiału genetycznego wirusów HPV. Pozwalają one też na określenie typu podstawie typu wirusa określa się ryzyko rozwoju nowotworów, co pozwala w razie potrzeby podjąć decyzję o wdrożeniu odpowiedniej profilaktyki – polegającej na regularnym wykonywaniu badania cytologicznego (częściej niż dla ogółu populacji).Wcześnie wykryte zmiany przednowotworowe zwiększają szanse na uniknięcie rozwoju choroby nowotworowej. Bez względu na wynik badania genetycznego, każda kobieta powinna przynajmniej raz na trzy lata wykonywać cytologię w kierunku wykrywania wczesnych zmian nowotworowych w obrębie szyjki macicy. Cytologia z genotypowaniem może być wykonywana od 30. roku życia raz na pięć zakażeniom wirusem HPV nie ma na rynku leków. Naturalne przeciwciała, które powstają w organizmie po przebytej infekcji, w przypadku HPV nie chronią przed ponownym zakażeniem tym samym typem skutecznym sposobem ochrony przed wirusem HPV są szczepienia. W krajach, w których wprowadzono program szczepień szacuje się spadek częstości infekcji nawet o 90 zmniejszyć ryzyko zakażeniem wirusem HPV, wymieniane są również:wstrzemięźliwość seksualna,stosowanie prezerwatyw,stosowanie chusteczek lateksowych,posiadanie stałego testy genetyczne mogą wykryć raka?Co cztery minuty w Polsce ktoś dowiaduje się, że ma raka, co siedem minut ktoś z tego powodu umiera. Badania genetyczne stają się skutecznym narzędziem w walce z każdy z nas ma znajomego lub krewnego, który cierpi na raka albo z jego powodu zmarł. Co prawda w Polsce na nowotwory złośliwe choruje mniej osób niż wynosi średnia europejska, ale jesteśmy w ścisłej czołówce pod względem śmiertelności. Wynika to przede wszystkim z tego, że 80 proc. chorych przychodzi do lekarza za polski specjalista genetyki onkologicznej prof. Jan Lubiński uważa, że testy genetyczne stosuje się w Polsce zdecydowanie za rzadko. Tymczasem - jego zdaniem - mutacje genetyczne wysokiego ryzyka rozwoju raka w aż połowie przypadków występują bez wcześniejszych zachorowań na nowotwory w narażone są jednak osoby, których krewni chorowali na nowotworów dziedzicznych należą:rak piersi,rak jajnika, rak jelita grubego,rak gałki ocznej,rak nerek,nerwiakowłókniakowatość,rak zmutowane geny mogą odpowiadać za zwiększenie ryzyka raka piersi 10-krotnie, a raka jajnika i raka jelita grubego nawet genetyczne na raka jelita grubegoW Polsce na raka jelita grubego codziennie umierają 33 osoby. Liczba zachorowań na ten nowotwór z roku na rok podkreślają, że jeśli leczenie raka jelita grubego rozpoczynają we wczesnym stadium, mogą pomóc 90 proc. chorym. Jeśli jednak pacjent trafia do lekarza już z przerzutami, uratować udaje się tylko 20 aż 82 proc. osób z nowotworem jelita grubego ma zidentyfikowane predyspozycje genetyczne. Wiedza o tym pozwala wdrożyć badania kontrolne w ramach wczesnej wykrywania nowotworów. Dzięki temu można wyciąć polipy, które mogłyby rozwinąć się w zaawansowaną zmianę u których wykryto predyspozycje genetyczne w kierunku zachorowania na raka jelita modyfikuje się częstość wykonywania kolonoskopii i badania na krew utajoną w z zespołem Lyncha, u których ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia przekracza 70 proc., badania kolonoskopowe z zabiegami ewentualnego usunięcia polipów przeprowadza się w odstępach dostosowanych do sytuacji pacjenta. O częstości badań decyduje GENETYCZNY W KIERUNKU RAKA JELITA GRUBEGOBadanie mutacji 25 genówSPRAWDŹTesty genetyczne na raka jajnika Rak jajnika, podobnie jak rak jelita grubego, rozwija się „po cichu”, nie dając żadnych charakterystycznych objawów. Z tego powodu często wykrywa się go dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy szanse wyleczenia są niewielkie. Niestety, jest on w pierwszej piątce nowotworowych przyczyn zgonów raka jajnika jest bardzo trudne. Metodami oceny ryzyka jego wystąpienia są wywiad rodzinny i badanie genetyczne sprawdzające obecność mutacji w genach, BRCA. Szacuje się, że w Polsce około 100 tys. kobiet jest nosicielkami mutacji genu BRCA1, który znacznie to ryzyko podwyższa. W przypadku wykrycia mutacji w genach, która wiąże się ze wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi, lekarz dobiera indywidualnie plan profilaktyczny. W przypadku raka piersi ryzyko zachorowania dotyczy 13 proc. kobiecej populacji (na raka piersi chorują również mężczyźni), ale 80 proc. spośród tych osób jest obciążonych mutacji odpowiedzialnej za zachorowania na raka piersi wykonuje się regularnie badania obrazowe – USG i/lub mammografię (w zależności od grupy wiekowej).Część kobiet obciążonych mutacją decyduje się na profilaktyczną mastektomię, czyli usunięcie piersi. Testy genetyczne rekomendowane są szczególnie kobietom, u których w rodzinie wystąpił:rak jelita grubego,rak trzustki,rak piersi,rak jajnika,rak prostaty,rak trzonu macicy,rak nerki,rak tarczycy,rak żołądka, są one również tym osobom, u których wśród najbliższych krewnych potwierdzono obecność jakiejkolwiek mutacji genów zwiększającej ryzyko zachorowania na poleca się też tym, którzy chcą sprawdzić u siebie predyspozycje genetyczne do zachorowania na dany genetyczne na raka prostatyBadania genetyczne pozwalają też oszacować ryzyko zachorowania na raka prostaty. Jeśli jest ono podwyższone, zaleca się wdrożenie profilaktyki pozwalającej wykryć chorobę na wczesnym etapie. Profilaktyka polega na wykonywaniu badania krwi PSA i/lub badania per rectum. Decyduje o tym lekarz na podstawie wskazań. Rekomenduje także, jak często trzeba się badać. Lekarz może również zlecić wykonanie wykryte zmiany można leczyć chirurgicznie, a niekiedy odpowiednimi lekami. Badanie genetyczne w tym kierunku warto zrobić w placówce, która wykonuje je z krwi. Jest ono wówczas genetyczny powinien obejmować analizę wszystkich 5 genów, których mutacje zwiększają ryzyko raka prostaty. W przypadku wykrycia obecności mutacji w genach, lekarz przedstawi indywidualny plan profilaktyki i wczesnego wykrywania zmian genetyczne a dietaZdobycze genetyki wykorzystano do prób opracowania indywidulanych modeli żywienia. Odkrycie metod ustalania indywidualnego „profilu żywieniowego” to również cel działań naukowych bada wpływ danych polimorfizmów genów na odpowiedź danego organizmu na daną dietę. Z kolei nutrigenomika określa wpływ spożywanych składników pokarmowych diety na ekspresję konkretnych genów i przemiany w tych obszarach są obiecujące, ale obecnie skuteczność i zasadność testów nutrigenetycznych w celu układania diety dopasowanej do indywidualnych potrzeb jest ma nie tylko to, co jemy, w jakich ilościach i jak często, lecz także to, jak nasz organizm reaguje na dostarczone mu składniki odżywcze. Wiedza o predyspozycjach do rozwoju nietolerancji pokarmowych (np. występowaniu polimorfizmów genów związanych z rozwojem zaburzeń tolerancji laktozy) może być SĄ KLUCZEM DO SKUTECZNEJ DIETYWybierz test i dopasuj dietęSPRAWDŹPoza tym występowanie predyspozycji genetycznych do pewnych chorób wymaga zwykle odpowiedniej profilaktyki, również dietetycznej. Jeśli byśmy wiedzieli, że grożą nam zaburzenie przemiany cukrów czy zbyt wysoki cholesterol, moglibyśmy zanim rozwiną się jakiekolwiek zaburzenia zastosować odpowiednie modyfikacje badań genetycznych do identyfikacji grup ryzyka bądź chorych prężnie się rozwija – wykrywanie pewnych mutacji genów pozwala już na podjęcie wczesnych kroków w profilaktyce wielu Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących u kobiet dziedzicznych mutacji charakterystycznych dla polskiej populacji, których nosicielstwo koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wskazane typy nowotworów. W skład pakietu rozszerzonego wchodzi analiza mutacji w genach: • BRCA1 – analiza 16 mutacji w genie BRCA1 istotnych dla populacji polskiej, w tym 5 mutacji, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie. Badanie jest istotne również dla kobiet planujących stosowanie lub stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, a u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika • BRCA2 – analiza mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). W badaniu określana jest mutacja najczęściej występująca w populacji polskiej: Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2. • PALB2 - jest trzecim genem obok BRCA1 i BRCA2 związanym z obciążeniem rodzinnym rakiem piersi wśród polskich rodzin. Badanie obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2 w tym mutacji założycielskiej charakterystycznej dla polskiej populacji • CHECK2 – jest genem kodującym białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. W przypadku kobiet ryzyko raka piersi wrasta nawet 5-krotnie. Ponadto wykazanie obecności której z mutacji założycielskich zwiększa także ryzyko występowania nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów. • NBN znany także jako NBS1 należy również do genów supersorowych, czyli kodujących białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. • CDKN2A koduje białka regulujące dwa kluczowe szlaki cyklu komórkowego – szlak p53 (TP53) oraz szlak RB1. Badanie obejmuje analizę mutacji w genie CDKN2A co ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka, które może być zwiększone dwukrotnie. Ponadto u osób będących nosicielami mutacji patogennych w CDKN2A koreluje się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, jelita grubego a także dwukrotnie zwiększonym ryzykiem raka płuc. Pakiet przeznaczony jest szczególnie dla kobiet, u których rodzinnie występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, zdiagnozowana choroba nowotworowa w rodzinie przed 50 rokiem życia, przypadki rak jajowodu i otrzewnej, raka tarczycy, raka jelita, rak nerki. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, a określenie statusu patogennych mutacji ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.